SINDROME DI LESCH-NYHAN

La sindrome fu descritta per la prima volta come una condizione clinica specifica nel 1964.
In concreto questa malattia è legata a un raro disordine del metabolismo delle purine che a causa dell’assenza dell’enzima HPRT producono acido urico in eccesso. Questo porta a disturbi come la gotta e disfunzioni renali, ma i pazienti manifestano anche anomalie neurologiche, che includono spasticità,disartria, coreo atetosi e in caratteristico impulso all’autolesionismo. L’errore genetico che porta all’assenza dell’enzima è legato alla X recessiva. L’impulso di autolesionismo, presente in stati più o meno avanzati, si manifesta di solito verso i tre anni di vita per poi aggravarsi: la forma più tipica è il morsicarsi le labbra e le dita. Crescendo poi i soggetti si fanno male con ogni stratagemma come l’improvviso lancio degli arti o della testa contro gli stipiti della porta, l’inarcamento della spina dorsale o il lancio della testa all’indietro.
Per prevenire tali comportamenti si fa ricorso a contenimenti (paradenti, braccioli, astrazione dentale, distrazioni…) e terapie psicosociali(benzodiazepine, anticonvulsivi, antidepressivi, colloquio,ipnosi…).

I pazienti della sindrome di L.N., hanno eccellente memoria, emozioni e reazioni normali, buona consapevolezza di se stessi e sono altamente socievoli. Tuttavia sono indietro nelle capacità scolastiche perché non possono interagire con le classiche esperienze educative.
IL NOSTRO CASO:
Simone è l’unico caso in Italia che dopo la diagnosi è stato sottoposto subito a terapia sperimentale, ogni 15 giorni a Trieste (il Burlo). La cura consiste in un’iniezione vertebrale di globuli bianchi contenenti HPRT.
La dose da iniettare non deve superare il livello prestabilito altrimenti si ricorre nel rischio di una meningite.
Le morti sono spesso causate da un blocco renale e purtroppo i trapianti sono rischiosi, ma c’è stato un caso in cui l’operazione è riuscita.


Vorremmo che la nostra iniziativa non dimentichi che, insieme, possiamo fare anche qualcosa di buono, di socialmente utile. Non vogliamo risolvere qualcosa, ma speriamo di dar sollievo a una famiglia costretta a continui sacrifici per dare una vita dignitosa al proprio figlio. Facciamoci sentire…